Актуальные новости

Генетическая диагностика семейной средиземноморской лихорадки (familial mediterranean fever/FMF)

Информирует совместный исследовательский центр генетики человека
Врачебный центр, Шёнхаузер-Аллее, 118, 10437, г. Берлин, тел. +49 (0)30/92 09 0721

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF, также семейный рецидивирующий полисерозит, периодическая болезнь) представляет собой хронический аутовоспалительный синдром, характеризующийся рецидивирующей лихорадкой. FMF чаще всего поражает народности, населяющие восточную часть средиземноморского бассейна (Турция, Ближний Восток, арабские страны), а также жителей Северной Африки, Греции и Италии. Это самый распространенный семейный лихорадочный синдром в Германии.
Причиной, обуславливающей появление семейной средиземноморской лихорадки, являются мутации гена MEFV, локализованного на коротком плече хромосомы 16 (16p13.3). Тип наследования преимущественно аутосомно-рецессивный. При этом примерно у 20 % семей обнаруживается только одна мутация. Количество гетерозиготных носителей в отдельных регионах достигает 20 % населения. Достоверность результатов нашего исследования составляет ок. 98 %, при этом мы определяем все известные патогенные мутации MEFV.
Рецидивы (возобновления) аутовоспалительных процессов проявляются в виде лихорадочных состояний, сохраняющихся на протяжении 1-3 дней. Примерно у 90 % пациентов заболевание начинается еще в детском или подростковом возрасте. Резкое повышение температуры тела сопровождается воспалением серозных оболочек (Tunica serosa), а также полисерозитом (перитонитом, острым плевритом, синовитом), рецидивирующей рожеподобной эритемой и артритом, которые проявляются болями и отеками в животе, груди и суставах. В отдаленной перспективе семейная средиземноморская лихорадка может привести к таким осложнениям, как персистирующая протеинурия и вторичный амилоидоз с риском терминальной почечной недостаточности.
На фоне лихорадочного состояния лабораторное исследование сыворотки крови определяет повышение показателей СРБ, фибриногена и амилоида А. Терапия заключается, прежде всего, в постоянном приеме колхицина. Благодаря колхицину удается предотвратить или добиться заметного снижения частоты и тяжести атак болезни и уменьшить риск развития вторичного амилоидоза.

Показания для генетического анализа

  • Подозрение на семейную средиземноморскую лихорадку
  • Лихорадка, сопровождающаяся полисерозитом
  • Лихорадка, сопровождающаяся рожеподобными поражениями кожи
  • Подозрение на системный амилоидоз неясного генеза, прежде всего с вовлечением почек

Метод анализа
Амплификация методом ПЦР всех экзонов (1-10), кодирующих мутации гена MEFV, в том числе промоторной области и границ между экзонами и интронами с последующим секвенированием.
Мы даем гарантию соответствия качества каждого исследования всем директивам ЕС.

Выполняет такие исследования совместный исследовательский центр генетики человека.

Генетическая диагностика входит в перечень программы профилактических исследований для пациентов больничных касс (EBM, §11).
Для анализа необходимо доставить в лабораторию в течение 48 часов 2 мл крови с EDTA и приложить направление на лабораторное исследование.
Время выполнения анализа составляет ок. 4 недель.


Генетические исследования