Aktuelles aus dem Labor

Genetische Diagnostik von familiärem Mittelmeerfieber (FMF)

Eine Information der Humangenetische Apparategemeinschaft
Ärztehaus Schönhauser Allee 118, 10437 Berlin, Telefon: 0 30 / 92 09 07 21.

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF, Synonym: familiäre rekurrente Polyserositis) ist eine autoinflammatorische, chronische Erkrankung, die mit rekurrierendem Fieber einhergeht. FMF tritt gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion (Türkei, Nahost und arabische Länder), aber auch bei Nordafrikanern, Griechen und Italienern auf und ist das häufigste familiäre Fiebersyndrom in Deutschland.
Verursacht wird das familiäre Mittelmeerfieber durch Mutationen im MEFV-Gen, das auf Chromosom 16 kartiert (16p13.3) ist. Der Erbgang erfolgt mehrheitlich autosomal rezessiv. In etwa 20 % der Familien kann jedoch nur eine Mutation nachgewiesen werden. Die Heterozygotenfrequenz erreicht regional bis zu 20 % der Bevölkerung. Die Detektionsrate unserer Untersuchung beträgt ca. 98 % und erfasst alle bekannten pathogenen MEFV-Mutationen.
Die Patienten leiden auf Grund von autoinflammatorischen Prozessen unter rezidivierenden (wiederkehrenden) Episoden von Fieber, die in der Regel 1-3 Tage andauern und bei ca. 90 % der Patienten bereits im Kindes- und Jugendalter beginnen. Die Fieberschübe werden begleitet von Entzündungen der serösen Häute (Tunica serosa) und gehen mit Polyserositis (Peritonitis, akuter Pleuritis, Synovitis), rekurrierendem erysipelartigen Erythem und Arthritis einher, die zu Bauch-, Brust- und Gelenkschmerzen und -Schwellungen führen. Zu den schweren Langzeitkomplikationen des familiären Mittelmeerfiebers gehören die persistierende Proeinurie und die sekundäre Amyloidose mit dem Risiko eines terminalen Nierenversagens.
Labordiagnostisch sind im Fieberschub CRP, Fibrinogen und Amyloid-A im Serum erhöht. Therapeutisch steht die lebenslange Einnahme von Colchizin im Vordergrund. Mit der Gabe von Colchizin lassen sich Fieberanfälle vermeiden bzw. lassen sich die Häufigkeit und Schwere der Attacken und vorbeugend die Inzidenz der sekundären Amyloidose verringern.

Indikation zur genetischen Diagnostik

  • Verdacht auf familiäres Mittelmeerfieber
  • Fieber mit Polyserositis
  • Fieber verbunden mit erysipelartigen Hautläsionen
  • Verdacht auf systemische Amyloidose unklarer Genese, insbesondere bei Nierenbeteiligung

Analysemethode
PCR-Amplifizierung aller codierenden Exon 1-10 des MEFV-Gens einschließlich des Promotorbereiches und der Exon-Intron-Übergänge mit nachfolgender Sequenzierung.
Wir garantieren für jede Analyse eine diagnostische Qualitätssicherung gemäß den europäischen Richtlinien.

Auftragserteilung an die Genetische Apparategemeinschaft.

Genetische Diagnostik ist Bestandteil des kassenärztlichen Vorsorgeprogramms, geregelt im EBM, §11.
Benötigt werden 2 ml EDTA-Blut innerhalb 48 Std. mit dem Laborüberweisungsschein.
Die Bearbeitungsdauer beträgt ca. 4 Wochen.