Schwangerschaftsvorsorge: Down-Syndrom

Down-Syndrom - was ist das?
Das Down-Syndrom geht mit Beeinträchtigungen der körperlichen und geistigen Entwicklung einher. Ursache des Down-Syndroms ist ein überzähliges Chromosom 21. Chromosomen sind die Träger der Erbinformationen. Sie befinden sich im Kern einer jeden Körperzelle. Da beim Down-Syndrom das Chromosom 21 dreifach, statt zweifach vorkommt, wird diese Veränderung auch als Trisomie 21 bezeichnet.

Wie kann man eine Chromosomenveränderung feststellen?
Die derzeit einzige Methode, eine Trisomie 21 während einer Schwangerschaft direkt nachzuweisen, besteht in einer Untersuchung der Chromosomen des Kindes. Um die Chromosomen des Kindes untersuchen zu können, ist eine Chorionzottenbiopsie (CVS) erforderlich.

Dieser Eingriff beinhaltet das Risiko, dass es hierdurch zu einer Fehlgeburt kommen kann.

Im Gegensatz zu Eingriffen wie einer Fruchtwasserentnahme (Chorionzottenbiopsie) gehen andere Untersuchungen, mit denen die Diagnostik einer Trisomie 21 unterstützt werden kann, nicht mit dem Risiko einer Fehlgeburt einher.

Es handelt sich bei diesen Untersuchungen um sogenannte Screening-Verfahren (orientierende Suchtests).

Zu diesen orientierenden Suchtests gehört vor allem das sogenannte First-Trimester-Screening. Dabei kann abgeschätzt werden, wie groß die Wahrscheinlichkeit dafür ist, dass bei dem ungeborenen Kind eine Trisomie 21 besteht.

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